中国科学院生物物理研究所徐涛院士团队◈★★◈、何顺民研究员团队牵头的“女娲”中国人群基因组计划发布了第六项成果◈★★◈。研究人员利用140多个国家和地区的8222例高深度全基因组测序数据◈★★◈，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱飞影侠◈★★◈。相关论文近日发表于《细胞-基因组学》飞影侠◈★★◈。

　　在人类基因组中◈★★◈，超过一半的区域由重复序列组成飞影侠凯发K8娱乐◈★★◈。这些重复序列在人类进化过程中高度变化◈★★◈，极大丰富了基因组的遗传多样性凯发K8娱乐◈★★◈。VNTR为可变数目串联重复序列◈★★◈，又被称为“小卫星DNA”◈★★◈，是一类重复基序超过6bp凯发k8官网入口◈★★◈，◈★★◈、重复次数通常在10至60次的DNA串联序列◈★★◈。研究表明◈★★◈，VNTR不仅可以通过长度扩增增加患病风险◈★★◈，其重复基序的变化也具有独立的致病效应凯发K8天生赢家一触即发◈★★◈。◈★★◈。然而受限于样本量凯发K8娱乐◈★★◈、测序深度凯发K8娱乐◈★★◈、人群多样性及识别算法等◈★★◈，在已有人群规模的基因组测序项目中◈★★◈，VNTR遗传研究远远不足◈★★◈，导致人类基因组中部分遗传力“缺失”◈★★◈。

　　研究发布的“女娲”VNTR多态性遗传图谱◈★★◈，完成了“女娲”基因组资源对人类基因组中主要重复序列元件的全覆盖◈★★◈，是系统解析重复序列元件变异的重要参考飞影侠◈★★◈。该工作扩展了现有遗传研究中重复序列元件变异规模凯发K8娱乐凯发一触即发◈★★◈，为人们理解重复序列元件在基因调控中的作用提供了新视角飞影侠凯发K8娱乐凯发K8娱乐◈★★◈，并为未来的临床研究和基因型-表型关联研究提供了重要参考◈★★◈。

　　此前飞影侠飞影侠◈★★◈，“女娲”基因组项目基于大规模人群全基因组测序数据◈★★◈，已经发布和解析了人类基因组SNP凯发K8娱乐凯发网站◈★★◈，◈★★◈、InDel变异图谱◈★★◈，以及移动元件变异图谱和微卫星变异图谱◈★★◈，并基于基因组中的近期正选择及非编码调控元件适应性选择凯发k8◈★★◈。◈★★◈，探究了其对人类表型和疾病演化的影响飞影侠◈★★◈。